极目新闻记者 丁汀
通讯员 丁萌 陈斯卉 周颖
“没想到女儿能在这里过18岁成人礼，武汉市汉口医院的医护人员不仅给了我女儿第二次生命，更用无微不至的关怀守护了她的尊严和梦想。”7月3日，在重症监护隔离病房内，美美（化名）的妈妈眼眶泛红。曾因罕见病濒临绝境的女孩美美，在武汉市汉口医院多学科团队近百天的精心救治下，不仅病情显著好转，更在医护人员的陪伴下圆了成人礼的梦想。
罕见病突袭花季少女，辗转求医陷入困境
2020年，就读初二的武汉女孩美美被命运按下“暂停键”。升入重点班后，巨大的学习压力让她频频出现异常——仅仅看两小时书就会突发抽搐，甚至被紧急送进ICU。辗转检查后，这个13岁的女孩被确诊为线粒体脑肌病，一种因基因缺陷导致能量生成障碍的罕见病。
美美从此告别体育课，甚至日常学习都成了奢望。为求一线生机，美美妈妈在病友群中得知外省的一家医院能“稳定病情”，便每月跨省求医。
2024年底，在外省就医的美美因感染流感出现白肺，肺部功能急剧下降。辗转到武汉一家医院治疗两个多月后，病情仍持续恶化：全身恶病质、严重腹泻、肠道菌群紊乱，体重跌至不足30公斤，多项器官功能指标濒临衰竭。“那时她瘦得只剩皮包骨，臀部还有压疮，连小米粥都喝不下。”美美的妈妈回忆道。绝望中，多位病友提及武汉市汉口医院在重症救治方面的经验，美美妈妈这才抱着最后一丝希望转院。
多学科团队联手，重症女孩重燃生命之光
2025年3月7日，美美转入武汉市汉口医院ICU时，生命体征极不稳定。“美美当时已经是嗜睡状态，重度营养不良、多器官功能紊乱，还有频繁癫痫，检查诊断为线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作，情况非常危险。”武汉市汉口医院重症医学科副主任医师乐文卿表示。面对这个罕见病例，医院迅速启动多学科协作机制：重症医学科牵头制定整体救治方案，精准调控呼吸机参数，平衡抗感染治疗与器官保护；营养科根据线粒体肌病特点，定制“高蛋白、高脂肪、低碳水”的生酮饮食方案，从20毫升/小时的稀释营养液开始，逐步提升至每日750毫升，为美美身体“充电”；神经内科调整抗癫痫药物，优化治疗方案以减少发作频率；康复医学科设计“轻康复”计划，通过被动运动预防肌肉萎缩和血栓，最大限度减少能量消耗。
“线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性疾病，由线粒体DNA突变引起，导致细胞能量生成障碍（ATP耗竭）。这种疾病会影响全身多个器官的正常运转。”乐文卿介绍，这种罕见病的核心问题是身体能量供应不足，常累及肌肉、脑部等耗能较高的器官。肌肉受累会导致活动后极易疲劳，休息后虽能缓解但仍比常人虚弱；脑部受累则可能引发癫痫、脑萎缩、卒中样病灶等。“美美就是以癫痫发作和脑卒中样症状为主，临床主要采取对症支持治疗的方式，通过多学科协作来缓解症状、延缓病情进展，并尽可能提升患者的生活质量。”
为攻克美美的罕见病诊疗难关，武汉市汉口医院多学科医疗团队连续组织三次线上学习，研读最新诊疗指南，借鉴全国顶尖医院的病例经验，“不能因为是罕见病就退缩，但既然病人来了，就要拼尽全力。”乐文卿表示。
在多学科联合治疗下，经过100天的积极救治，美美的病情逐渐稳定，癫痫发作得到有效控制，生命体征平稳。“美美目前仍需长期留在ICU接受全天候的专业医疗支持。”乐文卿表示。
ICU里的成人礼，让18岁的心愿照进现实
治疗中，医护人员发现美美对ICU的仪器报警声比较敏感，便特意打造“家庭式隔离病房”：每天早上轻声说“美美早安！”，用她熟悉的场景建立安全感；在床边放她喜欢的玩偶；为她扎漂亮的发型；在病房里贴满鼓励的便签，让冰冷的仪器间充满温情……
“美美在小时候就梦想过18岁成人礼，过几天就是美美的生日了。”几天前，美美妈妈悄悄地向乐文卿提起这件事。重症医学科的医护人员决定帮助美美圆梦，他们自发准备了奶粉、枕头等实用礼物，用彩纸和气球装饰病床，还一起买了笔记本和画笔——“知道她以前爱画画，希望她以后还有机会拿起画笔。”
7月3日上午10点，一场特殊的成人礼在武汉市汉口医院ICU隔离病房举行。穿着隔离衣的家人和医护人员围在病床边，为美美唱着生日歌，一起祝福美美“战胜病魔，勇闯难关”。美美的妈妈说道：“这里的医生护士，真的把美美当成了自己的孩子，感谢医护人员在病房里给了她这样一个充满爱和鼓励的‘成人礼’！”
目前，美美仍在武汉市汉口医院ICU病房接受后续治疗，医疗团队将继续为她护航，让美美的生命之花开得更久。