发病率约千万分之一，男孩天生没有痛感、无法排汗，协和专家帮他重塑新“膝”望

极目新闻通讯员 陈有为 罗思斯

发病率约千万分之一，罕见先天性无痛无汗症患儿因意外扭伤导致右膝反复肿胀，影响生长发育和日常行走。近日，华中科技大学附属协和医院骨科团队为他定制手术方案，重塑新“膝”望。经过住院治疗，目前患儿已康复出院。

孟春庆教授（右二）及团队为康复的患儿送上出院礼物

9岁男孩阿泽（化名）家住湖北武汉，出生就患有罕见病——先天性无痛无汗症（CIPA）。5个月前，阿泽因扭伤导致右膝反复肿胀，被诊断为“前交叉韧带损伤、胫骨髁间棘骨折、外侧半月板损伤、关节腔积液”。因他年龄小，又无法感知痛觉，辗转多家医院后膝关节仍持续肿胀。父母心急如焚，带他来到协和医院骨科就诊。

据了解，先天性无痛无汗症是一种罕见的遗传性疾病，发病率约千万分之一，主要由于基因突变导致感觉神经和自主神经功能异常，患儿自出生起就几乎丧失了痛觉，若遭遇割伤、烫伤、骨折时，往往不会有疼痛的反应，因而容易导致严重的意外伤害而不自知。同时，由于无法正常排汗，患儿的体温调节会出现障碍，在高温环境下或剧烈运动后易发生高热，甚至可能引发致命的高热惊厥和脑损伤。而且，由于缺乏痛觉保护，关节可能因反复受伤而出现畸形、关节炎等并发症。

经过检查，该院骨科孟春庆教授发现阿泽是陈旧性膝关节损伤，前交叉韧带、外侧半月板都有损伤，膝关节已出现明显失稳。虽然他感觉不到疼痛，但若不及时治疗，将导致膝关节持续肿胀，最终会导致无法行走。由于患儿术后易发热，感染风险高，术后管理难度大。孟春庆教授团队根据患儿的特殊情况，邀请了麻醉科、小儿内科等多学科会诊，制定个性化麻醉及手术方案。团队最终决定，采用关节镜微创手术，尽量减小创伤，缩短手术时间。

根据检查结果，团队为了修复损伤的前交叉韧带、半月板，恢复膝关节稳定性，判断需要取自体肌腱并重建韧带。但由于患儿的特殊性，加上还处在生长发育的活跃阶段，标准的手术方式需要植入钢钉固定，极有可能增加手术感染发热的风险，影响生长骺板，进而影响后期的生长发育。

最终，孟春庆团队决定采用高强度缝线穿骨隧道，对骨块进行复位固定，这样既避免了对骨骺生长板的影响，也减少了内植物，避免术后炎性反应引起发热。

3月20日，根据“关节清理+游离体摘除+半月板修复”的方案，孟春庆团队开始手术，见游离骨块被韧带残端包裹，外侧半月板后根部撕脱，包绕部分胫骨平台后方骨块，孟春庆教授当机立断，决定修复撕脱的前叉胫骨止点及外侧半月板后根部，并采用高强度缝线固定骺板内骨髓道，降低了术后感染风险。整个手术过程顺利，耗时1小时。术后，阿泽的膝关节稳定性恢复良好，目前已平安出院。

孟春庆教授介绍，膝关节损伤患者应积极到运动医学骨科就医，以免错过最佳治疗时机。大多数运动损伤通过早期制动、积极康复、服用非甾体药物等保守治疗可以取得较好的效果，也有部分关节损伤，例如半月板撕裂、交叉韧带断裂等，非手术治疗方式无效，应积极选择手术治疗。